Рассеянный склероз и наследственность

Содержание

Передается ли по наследству заболевание рассеянный склероз?

Рассеянный склероз и наследственность

Для того чтобы ответить на вопрос о том, передается ли по наследству рассеянный склероз, необходимо иметь общее представление о заболевании. Как ни странно, данный недуг является довольно распространенным. Причем количество заболевших людей увеличивается с каждым годом.

Природа возникновения и развития патологических процессов данного типа болезни до сих пор является предметом исследований. Рассеянный склероз относится к хронической форме заболеваний центральной нервной системы, поражая, в первую очередь, клетки спинного и головного мозга, не минуя и зрительные нервы.

Данные патологии, в свою очередь, оказывают негативное влияние на функциональные особенности систем человеческого организма. По этой причине к проведению лечения стоит отнестись более чем серьезно.

Заболеванию подвержены люди всех возрастных категорий, преимущественно женского пола, и чаще всего недуг начинает прогрессировать еще с молодости.

Причины возникновения рассеянного склероза

В связи с ростом количества людей, подверженных данному заболеванию, в настоящее время активно проводится изучение причин его возникновения. Основные риски появления и развития рассеянного склероза относят к ослабленной иммунной системе, местам проживания и расовой принадлежности.

Наибольшее количество больных, согласно статистике, находится среди людей европеоидной расы. В Японии, Корее и Китае имеют место только единичные случаи, а популяции цыган, эскимосов и банту не болеют этой болезнью никогда.

Сегодня в качестве причинных факторов выделяют наличие вирусных и бактериальных инфекций, плохое состояние экологии, солнечную радиацию, несбалансированное питание, попадание в организм токсинов, травмы, стрессы и эмоциональные перегрузки.

Что касается генетической предрасположенности, то, возможно, она имеет прямое отношение к сочетанию генов, которые обуславливают нарушения системы иммунной регуляционной функции. Причем на возникновение недуга и интенсивность его развития оказывают влияние как внешние, так и внутренние факторы.

Генетика играет в данном вопросе далеко не последнюю роль.

В течение долгого времени рассеянный склероз не относили к заболеваниям наследственного характера. И многие ученые даже пытались доказывать, что такой болезни не существует.

Были лишь некоторые догадки, что какое-то влияние наследственность при данном течении обстоятельств все же имеет. Оказалось, что риски у людей, имеющих больных родственников, в несколько раз выше относительно общего количества больных, подверженных данному заболеванию. Такая статистика заставила задуматься исследователей и специалистов в данной области.

В том случае, когда в семье есть больные рассеянным склерозом, наблюдается не только возможность предрасположенности к заболеванию детей, но и близких родственников по одной линии, к которым можно отнести родных сестер и братьев. Если же у матери рождаются однояйцевые близнецы, то риск получить заболевание для второго варьируется в процентном отношении от 25 до 35%.

А вот для разнояйцевых близнецов, у которых отличаются генотипы, процент риска падает до 4%. В итоге данное заболевание вполне можно расценивать как наследственное, но только частично.

Касательно данного вопроса можно отметить такой момент, что в качестве основополагающих причин вполне могут выступать другие факторы, и заболевание в таком случае будет считаться приобретенным.

Опираясь на тот факт, что рассеянный склероз развивается у обоих однояйцевых близнецов не всегда одновременно, можно предположить, что генетическая предрасположенность проявляется не каждый раз.

То есть, кроме генетики, возможно наличие дополнительных условий для начала развития болезни, которыми является внешняя среда и так далее.

Кроме того, для второго близнеца вполне реальной является вероятность оставаться здоровым на протяжении всей жизни без проявления малейших симптомов заболевания.

Сама предрасположенность к болезни, согласно исследованиям, говорит о том, что в данном процессе принимает участие не один-единственный ген. Данные были получены при аналитике некоторого количества семей, в составе которых находились больные рассеянным склерозом.

Люди, которые имеют такую предрасположенность, гораздо чаще наследуют участки генов. Одним из них является лейкоцитарный антиген человека (HLA), который расположен в шестой хромосоме.

Антигены HLA являются генетически наследуемыми белковыми соединениями, которые оказывают значительное влияние на функциональную деятельность иммунной системы.

Детальные результаты исследований причинных факторов

Фенотипы генов пациентов с рассеянным склерозом, а также абсолютно здоровых людей в большинстве случаев имеют существенные отличия.

Если взять в качестве примера данные по обследованию пациентов из Америки, то было отмечено, что несколько антигенов способны сочетаться между собой, и гораздо чаще, чем в других популяциях.

От наличия данных комбинаций зависит характер протекания и степень тяжести заболевания.

Многолетний опыт в данной области дает все основания утверждать, что рассеянный склероз не появляется в результате изменения одного гена, не передается по наследству и не может появиться под влиянием одной изолированной причины, а имеет обыкновение проявлять себя под воздействием целого их ряда. Слабая степень болезни ограничивается незначительным эффектом под влиянием нескольких менее значимых факторов.

С целью конкретизации генов, которые в этом процессе участвуют, определения их основной роли, выяснения того, каким именно образом они взаимодействуют между собой и способствуют повышению рисков к приобретению данного заболевания проводится дополнительное исследование. Данные меры приводят к возможности принятия оптимальных решений и методов по лечению данного заболевания и даже к поиску способов его предупреждения.

Иммунная система представляет собой комплекс клеток и органов, которые призваны обеспечить защитную функцию организма от воздействия вредоносных грибковых инфекций, вирусов, бактерий и других влияний внешней среды. Заложенный механизм стойкого иммунитета находит и избавляется от «чужеродных вмешательств», уничтожая их. Запуск атаки со стороны иммунной системы провоцируют антигены.

Здоровая иммунная система характеризуется как большим количеством разных элементов, так и четкой способностью к избирательности.

Она может узнавать огромнейшее количество чужеродных тел на молекулярном уровне, вырабатывая при этом клетки, которые соответствуют и противодействуют каждому из них. Кроме того, при обнаружении антигена защитные клетки делятся, преобразуясь в настоящую армию. А регулятором, контролирующим выработку их численности, выступает механизм, подавляющий иммунитет.

В данном случае наследственность выступает косвенной первопричиной возможного приобретения описываемого заболевания. Если у родителей слабый иммунитет, то у детей, как правило, он ослаблен в такой же степени. Для того чтобы не попасть в категорию людей, склонных к восприятию вирусных инфекций, и максимально обезопасить себя, требуется принятие серьезных мер по коррекции иммунной системы.

Заболевания, сопровождающиеся процессом воспаления, вырабатывают гамма-интерферон, который представляет собой биохимический агент естественного происхождения, способный в значительной степени усугубить ситуацию и изменить общую клиническую картину заболевания.

Комплекс укрепляющих мероприятий, витаминотерапия и закаливание организма помогут укрепить иммунитет до нужного уровня, создавая тем самым мощнейшее препятствие на пути разного рода инфекционных и вирусных заболеваний.

Источник: https://krovetvorenie.ru/skleroz/peredaetsya-li-po-nasledstvu-rasseyannyj-skleroz.html

Передается ли рассеянный склероз по наследству?

Рассеянный склероз и наследственность

Рассеянный склероз (РС) – нейродегенеративное заболевание, которое возникает из-за различных экологических и генетических факторов.

Генетика – это отрасль биологии, которая занимается изучением структуры и функции генетического материала («генов»). Наследование – передача генетической информации из поколения в поколение.

Многие задаются вопросом, передается ли рассеянный склероз по наследству ребенку?

Наследственная предрасположенность повышает риск возникновения РС

Долгое время считалось, что ребенок матери или отца с РС имеет более высокий риск развития болезни. В Центральной Европе риск развития РС в общей численности населения составляет 0,1%.

Примерно 1 на 1000 человек ежегодно заболевает РС. Около трети из них нуждаются в постоянном уходе и медикаментозном вмешательстве.

Гомозиготные близнецы, чья мать болеет РС, имеют риск развития заболевания на 25% выше, чем другие люди без наследственной предрасположенности. Внуки имеют риск развития РС 3%, что в 30 раз больше, чем среди всего населения.

Но эта цифра также показывает, что существует 97% шанс не заболеть рассеянным склерозом в течение жизни.

Поэтому факторы риска могут передаваться по наследству ребенку, однако это не значит, что они в обязательном порядке приведут к рассеянному склерозу.

Уже в 70-х годах прошлого века была обнаружена связь между рассеянным склерозом и генами, которые контролируют функцию иммунных клеток (лимфоцитов). Эти гены называются генами HLA. Пациенты, имеющие маркеры HLA-DR2 в своих генах, заболевают РС в 0.4% случаях.

Как гены влияют на развитие РС?

Различная «восприимчивость» к комплексным заболеваниям является следствием разнообразия генов у людей. Гены содержат информацию, которая требуется, помимо прочего, для производства белков (полипептидов).

Белки являются компонентами всех живых клеток. Некоторые из них используются как «строительный материал», а другие – как источник энергии.

Специальные белки также могут контролировать активность генов и, следовательно, синтез других полипептидов.

При рассеянном склерозе отсутствуют фатальные изменения в структуре одного полипептида. Однако незначительные изменения в структуре или функции ряда взаимодействующих белков присутствуют.

Немного измененные белки могут отрицательно влиять как на регуляторную функцию иммунных клеток, так и на степень повреждения нейронов. Если иммунная система атакует собственные клетки под действием измененных генов, это называется аутоиммунным заболеванием. Однако дополнительные факторы окружающей среды также играют решающую роль в случае рассеянного склероза.

Как экологические и генетические факторы влияют на развитие болезни?

Существует информация о связи рассеянного склероза и недостаточности витамина Д

Согласно современным научным гипотезам, существует связь между воздействием солнца на кожу, метаболизмом витамина D, наследственной предрасположенностью и развитием рассеянного склероза.

Витамин D, который синтезируется в коже под действием ультрафиолетового света и активируется связыванием со специальными белками (так называемыми рецепторами витамина D), играет ключевую роль в патогенезе РС.

Известно, что витамин D оказывает тормозящее действие на реакцию иммунных клеток.

При существенных изменениях генетического кода могут возникать различные варианты рецепторных белков витамина D.

В результате чего степень поглощения доступного УФ-излучения и, следовательно, биологическое действие витамина D может различаться у разных людей.

Наследственность вместе с недостаточным ультрафиолетовым облучением способны повышать риск появления рассеянного склероза. Однако вопрос о том, передается ли рассеянный склероз по наследству ребенку от матери, не решен до конца.

Исследования, изучающие различные факторы внешней среды на развитие РС, проводятся до сих пор.

Вышеуказанные взаимосвязи могут также объяснить (частично) географическую схему распределения РС. Рассеянный склероз чаще всего встречается в Южной Европе, нежели в Северной. Низкая распространенность РС у традиционных гренландских инуитов (эскимосов) объясняется их богатой витаминами D диетой.

В дополнение к возможному воздействию солнца, другие факторы окружающей среды, особенно вирусные инфекции в детском возрасте, являются возможными причинами возникновения РС. Белковые компоненты миелина (и, следовательно, их структура) кодируются генами.

Иммунные клетки распознают и устраняют патоген (вирус), белковые компоненты которого напоминают миелин.

Преодолевая гематоэнцефалический барьер при инфекционном заболевании, иммунные клетки также проникают в центральную нервную систему (головной и спинной мозг) и атакуют там «по ошибке» собственные клетки, содержащие миелин. Такое явление называется перекрестной реакцией.

Ни один из инфекционных агентов не определен как возбудитель рассеянного склероза

Относительно новая гипотеза «молекулярной мимикрии» получила признание в научных кругах.

Авторы гипотезы утверждают, что некоторые вирусы или бактерии имеют схожую с клетками человеческого организма структуру.

Если такие патогены проникают в тело человека, иммунная система начинает распознавать собственные клетки, как чужеродные. Авторы также утверждают, что рассеянный склероз не передается по наследству.

Какие гены отвечают за развитие рассеянного склероза?

Генетический материал человека содержит около 30 000 генов, однако только 5-10 генов в настоящее время связаны с предрасположенностью к развитию РС. Их поиск похож на «поиск иглы в стоге сена», но знание о болезни и достижениях в области генетических исследований, помогают ученым сосредоточиться только на определенных группах генов.

В центре интереса находится группа генов HLA-C, которая контролирует синтез определенных белков в организме. Данные белки, в свою очередь, влияют на иммунные клетки («естественные киллеры»). Естественные киллеры борются с вирусными и раковыми клетками, а недавние исследования показывают, что они могут предотвращают возникновение РС.

Источник: http://GolovaLab.ru/inye-zabolevaniya/rasseyannyj-skleroz/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html

Передается ли рассеянный склероз по наследству? Факторы развития, симптомы и лечение заболевания

Рассеянный склероз и наследственность

Точные причины и механизм развития рассеянного склероза не выяснены по сей день. На данный момент исследователям известны факторы, влияющие на вероятность развития болезни и ее течение, однако окончательная картина пока не получена. И тем не менее, некоторые факты о развитии склероза и роли наследственности в этом процессе можно считать подтвержденными.

Причины и факторы риска

Рассеянный склероз – аутоиммунная болезнь, при которой иммунные клетки атакуют ткани одного с ними организма, в данном случае нервную ткань.

Справка: исследования показывают, что основную роль в этом играет генетическая предрасположенность.

При этом заболевание не возникает само по себе – генетически «прописанные» аутоиммунные реакции развиваются лишь под влиянием провоцирующих факторов, таких, как:

  1. Вирусные и бактериальные инфекции. Затяжные инфекции провоцируют постоянную выработку иммунных клеток, которые начинают разрушать нервную ткань. Особенно опасны так называемые медленные инфекции – с долгим латентным периодом. Их вызывают вирусы кори, краснухи, герпеса, папилломы человека, ретровирусы.
  2. Недостаток витамина D. Отмечается, что рассеянному склерозу подвержены, в-основном, жители регионов, удаленных от экватора и малоосвещенных. Это связывают с тем, что под воздействием ультрафиолета в организме синтезируется витамин D, препятствующий развитию склероза.
  3. Курение. Курение значительно увеличивает риск развития болезни. Одновременно с этим отказ больного от курения замедляет течение болезни.
  4. Стресс. Сильный физический или психологический стресс способен запустить аутоиммунную реакцию в организме.
  5. Уровень мочевой кислоты. Исследования показывают, что у больных уровень мочевой кислоты понижен. Это позволяет предположить, что мочевая кислота каким-то образом препятствует развитию заболевания, однако пока неизвестно, как именно.

Важно: существует распространенное заблуждение, что рассеянный склероз способна вызвать прививка против гепатита В. Однако последние исследования опровергают это утверждение.

Генетические факторы развития болезни

Исследование 2011 года выявило 57 генов, ответственных за возникновение этого заболевания.

Большинство выделенных генов управляет иммунными реакциями организма, то подтверждает теорию аутоиммунного характера рассеянного склероза.

Гены, влияющие на развитие болезни, локализуются на 6-й хромосоме и относятся к так называемому главному комплексу гистосовместимости, отвечающему за способность иммунных клеток распознавать и атаковать чужеродные объекты.

Генетический сбой под внешним влиянием запускает механизм аутоиммунной реакции, и лимфоциты начинают атаковать собственные ткани организма. Гены, ответственные за болезнь, хотя и в меньшей степени, также локализуются на 7-й и 18-хромосоме.

На рассеянный склероз оказывает влияние ген основного белка миелина на 19-й хромосоме, однако его связь с болезнью наблюдается только у жителей Финляндии.

Передается ли по наследству?

Передается ли рассеянный склероз детям по наследству? Данный вид склероза относится к частично наследуемым заболеваниям. К группе риска находятся родственники больного с первой по третью степень.

В настоящее время около 20% всех случаев рассеянного склероза составляют семейные случаи. Среди родственников больного риск распределяется следующим образом:

  • однояйцовые близнецы – 25-30%;
  • двуяйцовые близнецы – 2-5%;
  • братья и сестры, не являющиеся близнецами – 2-5%;
  • родители и дети – менее 2%.

Внимание: с увеличением степени родства риск заболеть склерозом уменьшается.

Симптоматика и диагностика

Симптоматика многообразна и индивидуальна для каждого больного. Это затрудняет постановку диагноза и определение степени инвалидизации.

Для наиболее точной диагностики сегодня используется шкала EDSS (Expanded Disability Status Scale) – расширенная шкала определения уровня инвалидизации. Особенность EDSS в том, что по ней оценивается состояние одновременно семи функциональных систем организма.

  1. Зрительная – оценивается острота зрения.
  2. Пирамидная – оценивается тонус и сила мышц конечностей.
  3. Стволовая – оценивается работа ствола мозга, который отвечает за рецепторы, глазные мышцы, функции глотания и слюноотделения, жевательную мускулатуру.
  4. Мозжечковая – дается оценка координации, чувству равновесия и ощущения больным тела в пространстве.
  5. Чувствительная – анализируется способность больного ощущать прикосновения, температуру, покалывания и другие внешние воздействия.
  6. Тазовая – оценивается работа органов таза, функции мочевого пузыря и кишечника.
  7. Церебральная – анализируются когнитивные способности пациента и изменения эмоционального фона.

Справка: при оценке каждой из семи систем выставляется определенное количество баллов – чем тяжелее симптомы, тем больше баллов. Затем результаты интерпретируются, и выводится общее количество баллов.

Интерпретация выглядит следующим образом:

  • 0 баллов – отклонений не выявлено, пациент полностью здоров.
  • 1 балл – отклонения в одной из систем, не проявляющиеся внешне.
  • 2 балла – минимальная инвалидизация, не приносящая больному серьезного дискомфорта.
  • 3 балла – умеренная инвалидизация в одной либо минимальные в трех-четырех системах; возможна терапия в домашних условиях.
  • 4 балла – нарастающая инвалидизация при сохранении активного образа жизни; необходимость амбулаторного лечения. Основной критерий – возможность больного самостоятельно пройти 500 метров.
  • 5 баллов – амбулаторное лечение; самостоятельная ходьба на 200 метров.
  • 6 баллов – ходьба на 100 метров и менее при помощи трости.
  • 7 баллов – ходьба практически невозможна даже при использовании вспомогательных приспособлений; необходимость использования инвалидной коляски.
  • 8 баллов – отсутствие передвижения при сохранении возможности ухаживать за собой.
  • 9 баллов – утрата навыков самообслуживания, постоянное пребывание в постели.
  • 10 баллов – летальный исход.

Основные методы диагностики включают в себя изучение жалоб пациента и сбор анамнеза. Для уточнения диагноза и выявления локализации склеротических бляшек применяется магнитно-резонансная томография (МРТ) с использованием контрастного вещества. В качестве метода дополнительной диагностики применяется анализ спинномозговой жидкости на уровень лейкоцитов и лимфоцитов.

Подробнее о диагностике рассказано в этом видео:

Лечение и профилактика

Лечение рассеянного склероза направлено на купирование обострений и снижение активности аутоиммунных процессов. При обострениях применяются синтетические глюкокортикостероиды и метилпреднизолон. При ремиссиях для предупреждения новых обострений используются такие препараты, как интерферон бета, глатирамера ацетат и терифлунамид.

Данные препараты относят к группе ПИТРС – препаратов, изменяющих течение заболевания.

Они обладают иммуномодулирующим действием, снижая активность Т-лимфоцитов и подавляя их пролиферацию; также они снижают интенсивность миграции иммунных клеток через гемато-энцефалический барьер, препятствуя тем самым иммунной атаке на белое вещество мозга. На сколько эффективно лечение стволовыми клетками, читайте здесь. Можно ли применять народные средства при рассеянном склерозе, узнаете перейдя по ссылке.

Современные методы лечения не могут сделать болезнь обратимой, однако способны остановить ее прогресс и улучшить качество жизни больного.

Специальных методов профилактики не существует, так как не выявлена точная причина болезни.

Для снижения вероятности ее развития рекомендуется отслеживать факторы риска, по возможности избегать сильных стрессов, отказаться от курения (вести здоровый образ жизни) и не пренебрегать профилактическими обследованиями.

Заключение

Рассеянный склероз – болезнь со сложным механизмом развития, который еще не изучен до конца. Однако с каждым годом исследования этого заболевания приносят новые результаты, и можно надеяться на разработку в недалеком будущем эффективной терапии и профилактических мер.

Если вы хотите проконсультироваться со специалистами сайта или задать свой вопрос, то вы можете сделать это совершенно бесплатно

Источник: https://vsemugolova.com/bolezni/skleroz/vidy-sk/rasseyannyj/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html

Причины возникновения заболевания

Рассеянный склероз – демиелинизирующее аутоиммунное заболевание, имеющее хронический характер, при котором иммунитет человека вырабатывает особые антитела, последовательно разрушающие нервные клетки путем воздействия на миелиновый слой нервов.

Причиной возникновения этого заболевания является одновременное стечение некоторых условий или факторов. Эти условия можно разделить на:

Общие способствуют появлению заболевания и их может быть несколько. К ним относятся:

  • Принадлежность к европейской расе.
  • Наличие в семье человека, страдающего рассеянным склерозом, и этот человек является близким кровным родственником.
  • Принадлежность к женскому полу.
  • Изменение условий проживания.

Непосредственные факторы имеют конкретный характер и выявляются при диагностике. К ним относятся:

  • Влияние некоторых вирусов и бактериальных инфекций на организм, например вирус герпеса или стрептококковая инфекция.
  • Хронические процессы в организме.
  • Рацион питания и режим дня.
  • Физическое и эмоциональное перенапряжение.
  • Наследственная предрасположенность.
  • Прием оральных контрацептивов увеличивает риск возникновения рассеянного склероза.

Наследование рассеянного склероза

Наследственная предрасположенность повышает риск возникновения заболевания. Это не значит, что человек непременно заболеет. Заболевание возможно при одновременном проявлении нескольких описанных выше условий.

Исследования в области генетики не подтвердили сцепления болезни с геном. То есть, по наследству передается не сам рассеянный склероз, а предрасположенность к нему. Также было выявлено, что некоторые гены оказывают влияние на выработку ферментов, называемых миелиновыми белками, они способствуют появлению болезни.

Степень риска появления рассеянного склероза

Существует гипотеза, что наследственная предрасположенность связана с наличием некоторых генов и генетическим полиморфизмом.

Это подтверждают исследования в области генетики и тенденция к понижению возникновения опасности среди родственников у тех, кто уже болеет рассеянным склерозом в зависимости от уменьшения родства.

Учеными было выявлено, что болезнь встречается в 30 раз больше в семьях, где есть болеющий родственник.

https://www.youtube.com/watch?v=NWp0MElbsO4

Наибольший риск заболеть рассеянным склерозом у кровных братьев и сестер, он составляет от 2 до 5%, для родителей заболевших детей процент ниже.

Если один из родителей болен рассеянным склерозом, то риск ребенка заболеть по сравнению с другими людьми увеличен всего на 2%.

Женщины подвержены этой болезни больше мужчин. У однояйцевых близнецов вероятность составляет от 20 до 35%. У разнояйцевых близнецов риск будет составлять значительно ниже, около 5%. Это связано с тем, что разнояйцевые близнецы имеют различный генотип. Именно семейный склероз появляется в 10% из всех случаев заболевания.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод, что рассеянный склероз все же передается по наследству. При этом нужно помнить, что наследуется только предрасположенность к заболеванию, которая незначительно повышает вероятность его возникновения.

Планирование беременности при рассеянном склерозе

При планировании беременности при рассеянном склерозе надо оценивать такие факторы, как:

  1. Настоящая трудоспособность, а также будущая.
  2. Способность родителей отвечать за своих детей.
  3. Поддержка друзей и ближайших родных.
  4. Денежные возможности и их стабильность.

Невозможно предсказать развитие рассеянного склероза, поэтому невозможно удостовериться в способности пары самостоятельно обходиться с особенностями по уходу и воспитанию детей. Однако, эта болезнь не противопоказание к беременности и родам.

В данной области проведено исследование влияния течения беременности на развитие склероза. Оно показало, что обострения происходят гораздо реже во время вынашивания. Также не обязательно болезнь передается ребенку от матери по наследству.

Прежде чем зачать ребенка, следует обратиться в репродуктивный центр, а также в лечебное учреждение для консультации о способах лечения и профилактики во время обострений РС, чтобы определить, какие из них безопаснее всего применять во время беременности. Также за несколько месяцев до зачатия надо прекратить использование иммуномодулирующей терапии, которую нужно будет продолжить уже после рождения наследника.

Незапланированную беременность лучше не допускать, так как риск обострений сильно возрастает после прерывания беременности, также, как и во время послеродового периода.

Информации о снижении фертильности, увеличения угрозы выкидышей, появлении врожденных патологий или о рождении мертвого ребенка при таком заболевании, как рассеянный склероз, не найдено.

Источник: https://oskleroze.ru/rasseyannyy-skleroz/peredaetsya-li-rs-po-nasledstvu

Есть ли ген рассеянного склероза? Вопросы наследственности РС

Рассеянный склероз и наследственность

Рассеянный склероз – диагноз, который не так часто встречается в наших широтах. Многие, услышав его впервые, считают, что он связан с рассеянностью внимания, проблемами с памятью.

На самом деле всё обстоит совершенно иначе – это проблема аутоиммунной системы, которая к старческому склерозу не имеет никакого отношения.

Начальные стадии заболевания протекают практически бессимптомно, а первая их манифестация может произойти через несколько лет.

Рассеянный склероз диагностируется у женщин в 2-3 раза чаще, чем у мужчин. Возраст, в котором проявляется заболевание, достаточно молодой – от 15 до 40 лет, т.е. репродуктивный. При планировании беременности женщины с особым вниманием относятся к своему здоровью. Во многом и поэтому, когда диагноз ставят кому-то из близких, родных интересует вопрос наследственности.

Причины заболевания рассеянным склерозом

Причины, по которым возникает рассеянный склероз, пока до конца не выяснены. Но врачи склонны говорить о том, что оно возникает вследствие стечения нескольких факторов (по совокупности). Условно их можно разделить на две группы: общие и конкретные.

Общие факторы в какой-то степени способствуют появлению болезни, но не являются основополагающим. К ним относят:

  • принадлежность к европейской расе;
  • наличие близкого родственника, страдающего РС;
  • женский пол;
  • переезд на постоянное место жительства в другой климатический пояс.

К наследственным факторам относятся признаки, чаще всего встречающиеся у больных при постановке диагноза. Как правило, это:

  • перенесённая вирусная или бактериальная инфекция (стрептококковая инфекция, герпес)
  • хронические заболевания;
  • частое физическое или эмоциональное переутомление;
  • приём оральных средств контрацепции;
  • несоблюдение режима дня и питания;
  • наследственный фактор.

Иммунитет человека вследствие перенесённой инфекции или стресса начинает вырабатывать особые антитела, которые в свою очередь начинают последовательно разрушать нервные клетки. Они поступательно оказывают влияние на миелиновый слой нервов, в результате деструкции которого человек постепенно утрачивает способность полноценно двигаться и становится инвалидом.

Экологические факторы

Рассеянный склероз – заболевание, распространённое на территории северного полушария, выше 30-й параллели северной широты. Наибольшее количество больных приходится на северную часть США и Европы, реже – на юге Европы, в странах Азии и Африки. Самое большое количество случаев заболевания – до 70 чел на 100 тыс.

населения – приходится на крупные промышленные города. Из чего можно сделать вывод об отрицательном воздействии сложной экологической обстановки на организм. Специалисты считают, что смена места жительства с одной климатической зоны на другую никоим образом не влияет на повышение степени риска.

Факторы воздействия внешней среды имеют большее влияние на организм, чем наследственные особенности иммунитета.

Какие гены отвечают за развитие рассеянного склероза

При проведении исследований в 2011 году было выявлено 57 генов, ответственных за возникновение рассеянного склероза. Большинство из них в организме здорового человека отвечают за иммунную систему организма, что подтверждает версию об аутоиммунном характере болезни.

Локализация генов, влияющих на развитие РС, находится на 6-й хромосоме и относится к комплексу гистосовместимости.

Именно она отвечает в организме за способность иммунных клеток выявлять и блокировать чужеродные объекты.

Под влиянием внешних факторов в организме запускается механизм аутоиммунной реакции, и лимфоциты начинают поражать собственный организм, постепенно разрушая миелиновый слой.

Гены, имеющие меньшее влияние на развитие РС находятся на 7-й и 18-й хромосоме, а у жителей Финляндии на развитие РС влияет ген белка миелина, расположенный на 19-й хромосоме.

Передается ли рассеянный склероз по наследству

Можно ли говорить о том, что рассеянный склероз предаётся по наследству? С уверенностью можно сказать, что это частично наследуемое заболевание.

Семейные случаи заболевания суммарно составляют около 20% от общего количества заболеваний.

Среди близких родственников самая высокая степень риска у однояйцевых близнецов – 25-30%; у родителей-детей, двуяйцовых близнецов и родных братьев и сестёр она составляет до 5 %.

Исходя из этого, можно говорить о том, что наследственный фактор всего лишь повышает риск заболевания. Для его перехода в активную фазу проявления должны одновременно воздействовать внешние факторы риска.

Последние исследования генетиков доказывают, что наследуется не само заболевание, а предрасположенность организма к нему.

Если вести здоровый образ жизни и по возможности исключать факторы риска, следить за здоровьем, можно значительно снизить вероятность развития заболевания.

Полезно знать, передается ли рассеянный склероз по наследству

Рассеянный склероз и наследственность

Рассеянный склероз начинается с поражения проводящих нервных волокон в любой зоне центральной нервной системы. Иммунитет не справляется, в итоге происходит сбой в работе головного или спинного мозга.

Проблемы с координацией, нарушение чувствительности, резкое снижение зрения – все это проявления рассеянного склероза.

Не бывает какой-то одной причины для возникновения этого заболевания, влияние оказывают многие факторы и изменения, которые происходят в организме человека.

Причины

Различают общие причины, способствующие возникновению рассеянного склероза и непосредственные:

  • В зоне риска находится европейская раса.
  • Есть вероятность заболеть, если в семье кто-то из родственников по крови уже болел этим заболеванием.
  • Больше всего расстройство поражает женщин.
  • Переезд в другую природную зону, резкая смена климата.

Провоцирующие факторы внешней среды:

  • Вирусные и бактериальные заболевания в хронической форме (например, герпес).
  • Большие физические и эмоциональные нагрузки.
  • Предрасположенность по наследственному признаку.
  • Образ жизни, питание.
  • Женские противозачаточные таблетки могут быть одной из причин.
  • Дефицит витаминов и других микроэлементов.
  • В группе риска люди, получившие дозу радиации и химические отравления.

Есть ли генетическая предрасположенность к рассеянному склерозу?

Если в семье уже есть или были больные рассеянным склерозом, риск заболеть повышается. Это не говорит о том, что болезнь придет обязательно. Толчком к началу заболевания могут послужить и другие причины, вместе с наследственностью.

Многолетние исследования показывают, что болезнь не передается через ген, человек в наследство получает риск заболеть таким расстройством, а не саму болезнь. Эти же исследования показали, что некоторые наши гены способствуют синтезу миелина в организме, который является толчком для болезни.

В организм человека постоянно попадают различные бактерии и микробы, на которые он реагирует по-разному. Эта естественная реакция заложена генетически. Поэтому нельзя исключить, что одна и та же болезнь у близких родственников протекать будет одинаково.

Какова степень риска проявления рассеянного склероза у родственников?

Статистика показывает, что рассеянный склероз поражает 30 раз больше людей из семей, где уже есть примеры заболевания. Риск больше, если болел очень близкий родственник: родители, сестры и братья. Болезнь может не коснуться, если заболевший только в дальнем родстве.

В группе риска родные по крови братья и сестры, от 2% до 5%, родители могут не заболеть. Если болел один из родителей, у ребенка есть риск получить рассеянный склероз, в процентном соотношении риск доходит до 2%.

У близнецов, если они однояйцевые, риск заболеть доходит до 35%, а если разнояйцевые – то только до 5%. Генотип разнояйцевых близнецов обычно отличается. Если взять все случаи заболевания рассеянным склерозом, то вырисовываются такая картина: 10% из всех заболевших имеют близких родственников, которые уже сталкивались с этим расстройством.

Женский пол более уязвим этой болезни, чем мужской. Ранее отмечалось, что женщины от 20 до 40 лет больше всех подвержены рассеянному склерозу. Сегодня уже есть другая статистика, по которой болезнь поражает уже с 15 лет. Вплоть до 50 лет женский пол более уязвим этой болезни, чем мужской.

Распространение заболеваемости в зависимости от климатических условий

Считается, что рассеянный склероз прогрессирует в странах с умеренным климатом, где люди не получают достаточное количество витамина D. Из 100 тысяч человек, в северных странах, где укороченный световой день, заболевают от 50 до 100 проживающих. Сюда же можно отнести пищевые пристрастия, жирное мясо больше употребляют именно в регионах с суровым климатом.

Климат нельзя отнести к 100% фактору риска, потому что всегда можно сменить место жительства. Только в 18 лет заканчивается формирование иммунной системы человека, врачи советыют переехать и растить детей в комфортном климате, если есть предрасположенность к заболеванию.

Как влияет состояние окружающей среды?

Экологические проблемы сегодня существуют везде, но не всегда они настолько критичные, чтобы быть толчком для возникновения рассеянного склероза.

Другое дело, если человек долгое время был под воздействием радиации. Химические отравления тоже могут быть одной из причин.

В регионах, где есть проблемы с чистой водой для питья, экологическую обстановку тоже относят к зоне риска.

Какова бы не была экология в месте проживания, идеальной она уже в наш век не будет. Чтобы не усугубить еще больше неблагоприятные факторы, необходимо заниматься своим здоровьем.

Алкоголь и никотин тоже являются ядами, которыми добровольно травит себя человек.

 Отказ от вредных привычек, занятия спортом, правильное и здоровое питание, витамины и минералы в достаточном количестве – подходящая профилактика рассеянного склероза.

Психические проблемы

Сегодняшняя медицина утверждает, что взаимосвязи между стабильным влиянием стрессовых ситуаций на организм и рассеянным склерозом не существует. Специалисты соглашаются с тем, что психические проблемы, к которым принято относить склероз, вызваны негативными факторами.

Психические расстройства и негативные эмоции не дают ничего положительного организму, а потому отрицательное воздействие на центральную нервную систему необходимо минимизировать.

Диагностирование рассеянного склероза

«Рассеянный склероз» диагностируют, благодаря таким факторам:

  • Болезнь началась в возрасте двадцати-пятидесяти лет.
  • Присутствие признаков, которые говорят о нарушениях в функционировании спинного либо головного мозга.
  • МРТ показывает симптомы двух и более точек демиелинизации.
  • Два и более момента ухудшений продолжительностью не менее суток с перерывом тридцать дней.
  • Отсутствие другого варианта расшифровки признаков болезни.

Специалисты в области неврологических исследований Юсуповской больницы применяют способы выявления рассеянного склероза:

  • Вызванные потенциалы (ЭМГ ВП). Данный способ базируется на том, что при рассеянном склерозе из-за расщепления миелина, блокатора проводников нервов становится медленнее реакция импульсов. Быстрота действия фиксируется аппаратурой, затем данные обрабатывают на компьютере.

На основе имеющейся информации специалисты определяют скорость уменьшения активности нервных импульсов, это считается предполагаемым подтверждением присутствия демиелинизирующей патологии.

  • МРТ дает возможность ясно увидеть зоны демиелинизации.
  • Изучение цереброспинальной жидкости, которую получают с помощью пункции. Позитивные итоги испытаний выявляются у девяноста процентов больных с рассеянным склерозом.
  • Комплексное изучение кровяного состава дает возможность посредством некоторых химических соединений выявить присутствие в крови специальных ферметов, они присутствуют у заболевших рассеянным склерозом.
  • Исследование глаз дает возможность специалисту-офтальмологу увидеть на глазном дне типовые видоизменения и выявить признаки отклонений.

Совокупное применение докторами Юсуповской больницы, процедур в лечебных учреждениях, рентгена, анализов и применения электроаппаратов, дает возможность выявить рассеянный склероз на начале недуга, определить серьезность положения, степень и состояния болезни.

Своевременное выявление рассеянного склероза много значит для здоровья, вовремя намеченное лечение должно задержать ухудшение здоровья пациента.

Лечебные меры и предотвращение

Излечение рассеянного склероза имеет своей целью устранение рецидивов и уменьшение активности противоимунной деятельности. При рецидивах используются искусственные глюкокортикостероиды и метилпреднизолон. При ремиссиях для предотвращения повторных приступов применяют такие лекарственные средства, как интерферон бета, глатирамера ацетат и терифлунамид.

Эти медикаменты причислают к группе средств, которые изменяют процесс заболевания. Они известны своим иммуновосстанавливающим эфффектом, уменьшая деятельность Т-лимфоцитов и замедляя их пролиферацию. Они уменьшают скорость течения клеток иммунной системы сквозь защитную преграду, предотвращают повреждение белого вещества мозга.

Сегодняшние леченые методики не в состоянии повлиять на обратимость заболевания, они могут прекратить ее формирование и стабилизировать состояние больного. Специфических способов предотвращения рассеянного склероза не придумано, поскольку не определена конкретная причина заболевания.

Для уменьшения возможности ее появления советуют следить за предпосылками, если возможно, остерегаться серьезных стрессовых ситуаций, перестать курить и не игнорировать профилактические процедуры.

Рассеянный склероз – заболевание со специфическим путем появления, который до сих пор не исследован окончательно. Но ежегодно изучение этой болезни приносят новые итоги, и можно рассчитывать на выработку в скором времени действенной методики и способов предупреждения болезни.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/rasseyannyj-skleroz/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.