Дегенеративные заболевания ЦНС

Содержание

Дегенерации нервов: группа наследственных и приобретенных заболеваний

Дегенеративные заболевания ЦНС

Дегенерация нервной системы – это необратимые функциональные и органические изменения систем головного или спинного мозга. Причин у этого процесса много. Его конечным итогом является медленная психическая деградация.

Причины дегенерации нервной системы

Основные причины следующие:

  • нарушение кровообращения;
  • опухолевые процессы в организме;
  • воспалительные заболевания;
  • отравление токсическими химическими веществами;
  • наследственность;
  • длительное воздействие алкоголя и другие патологические процессы.

В основе дегенерации нервов – снижение продуктивной функции дофамина, ответственного за снабжение головного мозга кровью (так называемого нейромедиатора).

Постоянное кислородное голодание клеток головного мозга приводит к различным функциональным сбоям.

Симптоматика развивается по нарастающей: от ослабления памяти до необратимых органических нарушений структур мозга и психической деградации.

Дегенеративными заболевания нервной системы называются потому, что отличаются постепенной прогрессирующей гибелью нейронов.

Идентификация дегенеративных заболеваний нервов

Большая часть этих болезней имеет генетическую природу. Исключение составляют патологические процессы, в патогенезе которых – отравление токсическими веществами и алкоголем, метаболические нарушения, воспаления и инфекции.

Общие признаки данных заболеваний:

1. Постепенное начало и медленный прогресс в течение многих лет.

2. Устойчивость к терапевтическим воздействиям.

3. Двусторонний характер патологического процесса (болезненные изменения симметрично распределяются; обе руки, обе ноги, обе половины туловища).

4. Страдают, в основном, определенные анатомо-функциональные нейрональные системы. Другие структуры остаются без изменений.

5. Радиографическая визуализация головного мозга не позволяет обнаружить какие-либо изменения. Это связано с тем, что дегенеративные заболевания приводят к гибели ткани, а не к формированию новой.

Классификация дегенеративных заболеваний

Многообразие причин не позволяет классифицировать данные болезни на основе их этиологии или патогенеза. Выделение отдельных синдромов произведено по описательным патологоанатомическим критериям.

1. Синдромы, для которых характерно стойкое прогрессирующее снижение познавательной деятельности (при отсутствии других неврологических нарушений):

  • болезнь Альцгеймера;
  • лобарная атрофия (патология Пика);
  • сенильная деменция по альцгеймеровскому типу.

2. Расстройства, сочетающие прогрессирующее снижение познавательной деятельности и иные неврологические патологии:

  • болезнь Гентингтона;
  • множественная системная атрофия (к деменции присоединяется атаксия, клиника болезни Паркинсона);
  • прогрессирующий супрануклеарный паралич

(эти синдромы встречаются среди взрослого населения);

  • прогрессирующая миоклонус-эпилепсия;
  • болезнь Галлервордена-Шпатца

(эти расстройства случаются с детьми и молодыми людьми).

3. Расстройства моторики, нарушения координации движений:

  • спиноцеребеллярные дегенерации;
  • мозжечковая кортикальная дегенерация;
  • оливопонтоцеребеллярная атрофия.

4. Синдромы, для которых характерно постепенное нарушение двигательной активности:

  • болезнь Паркинсона;
  • семейный тремор;
  • деформирующая мышечная дистония;
  • стрионигральная дегенерация;
  • различные органические дискинезии;
  • прогрессирующий супрануклеарный паралич;
  • синдром Жиль де ла Туретта.

5. Центральная недостаточность вегетативной нервной системы.

6. Синдромы мышечной атрофии с сохранением чувствительности:

  • спинальные амиотрофии (детского возраста, юношеские и другие формы семейных амиотрофий);
  • боковые амиотрофии (боковой амиотрофический склероз, первичный боковой склероз);
  • наследственная спастическая параплегия.

7. Синдромы мышечной атрофии с нарушением чувствительности:

  • хроническая прогрессирующая невропатия;
  • гипертрофическая полиневропатия;
  • перонеальная амиотрофия.

8. Расстройства, для которых характерно прогрессирующее снижение зрительных функций:

  • пигментная дегенерация сетчатки;
  • болезнь Лебера (наследственная патология, сопровождающаяся атрофией зрительных нервов).

Болезнь Альцгеймера

Заболевание пожилых людей. Характерный патологоанатомический признак – отмирание нервных клеток в коре головного мозга. Постепенно атрофируются извилины, расширяются желудочки. Лабораторные исследования не выявляют каких-либо значимых изменений.

Симптоматика имеет нарастающий характер.

1. На начальной стадии превалируют когнитивные расстройства:

  • нарушение памяти и внимания;
  • потеря ощущения времени;
  • изменения в характере (грубость, замкнутость, немотивированная ревность, подозрительность).

Все эти изменения не воспринимаются пациентом и его близкими как патология. Начальный период может длиться от нескольких месяцев до нескольких лет. На протяжении всего периода изменения становятся более значимыми.

2. Следующая стадия характеризуется усугублением клинической картины:

  • прогрессирует забывчивость (пациент забывает своих близких, названия привычных предметов);
  • сбивчивость речи;
  • сложность с восприятием письменной и устной информации;
  • инертность больного (реакции становятся шаблонными, появляется безразличность).

3. Развернутая форма болезни, при которой появившиеся симптомы достигают максимума:

  • пациент перестает понимать речь;
  • его собственная речь – это набор бессмысленных выкриков или бессвязных слов;
  • при восприятии картинок больной вычленяет только отдельные элементы;
  • полная дезориентация во времени и пространстве;
  • нередко пациент начинает вести себя как ребенок или подросток;
  • больной теряет способность ухаживать за собой, пользоваться элементарными бытовыми приборами;
  • возможны эпилептические припадки.

4. На последней стадии – глубокое общее слабоумие.

Основное лечение – симптоматическое плюс попытка замедлить дегенеративный процесс.

Лобарная атрофия

Другие названия – болезнь Пика, лобарный склероз. Данный синдром встречается очень редко. В основном, имеет генетическое объяснение.

Характерные признаки:

  • ослабление психических процессов (памяти, внимания, мышления и т.д.);
  • изменение поведения;
  • неспособность понимать обращенную к себе речь;
  • псевдопаралитический синдром (повышенно-беспечное состояние);
  • беспечность и апатия (при поражении лобных долей).

На последних стадиях:

  • утрата долговременной памяти и речевых функций;
  • выраженный хватательный феномен;
  • рефлекс орального автоматизма;
  • нарастающая кахексия;
  • полное исчезновение признаков психической деятельности.

Болезнь Гентингтона

Заболевание начинается в среднем возрасте. Клиника имеет нарастающий характер:

  • неусидчивость и суетливость движений;
  • неритмичные судороги туловища и конечностей;
  • «танцующая» походка;
  • прогресс двигательных нарушений, приводящий к инвалидности;
  • нарушение артикуляции;
  • непроизвольные спазмы мышц лица;
  • нарушение мышления и внимания при долгой сохранности памяти;
  • навязчивые состояния и бред;
  • периодическая расторможенность и депрессия;
  • постепенное нарушение всех функций, требующих мышечного контроля.

Для заболевания характерно продолжительное протекание. В среднем, пятнадцать лет. Приостановить прогресс, к сожалению, невозможно.

Болезнь Галлавердена-Шпатца

Наследственная патология с полиморфной клинической картиной. Начинается в детском или подростковом возрасте. Проявляется следующими признаками:

  • расстройства движений и мышечного тонуса;
  • патологические позы;
  • паркинсонические симптомы;
  • невнятная речь;
  • прогрессирующая деградация интеллекта;
  • на последних стадиях непроизвольные движения сменяются генерализованной ригидностью.

Через десять лет после дебюта патологии, как правило, наступает летальный исход.

Дегенеративные заболевания нервной системы не лечатся. Изменения являются необратимыми. Лишь при некоторых болезнях можно приостановить или замедлить патологический процесс.

Источник: http://TvoyAybolit.ru/degeneracii-nervov-gruppa-nasledstvennyx-i-priobretennyx-zabolevanij.html

Нейродегенеративные заболевания головного мозга: виды, симптомы и прогноз

Дегенеративные заболевания ЦНС

Заболевания головного мозга становятся эпидемией в наше время. Ритмы жизни, демографическое постарение населения, экология и особенности образа жизни обуславливают огромное количество болезней нервной системы. Одни из них острые и развиваются стремительно.

Течение других – растянуто на годы. Ученые выделяют группу заболеваний, прогрессирование которых очень медленное – в течение многих десятилетий. Однако предотвратить при этом неизбежный процесс гибели нейронов головного мозга невозможно.

Такие заболевания называют нейродегенеративными.

Нейродегенеративные заболевания – это группа медленно прогрессирующих болезней, при которых происходит неизбежная гибель нервных клеток.

При дегенеративных процессах страдает не только центральная нервная система, в патологические реакции могут вовлекаться периферический нерв и мышцы. Болезни чаще наследственные.

Учитывая их генетическую обусловленность, для клинических проявлений патологии требуется гибель определенного количества нейронов. Таким образом, развитие атрофии нервных клеток на протяжении долгого времени остается незаметным для самих пациентов и их окружения.

Хотя нейродегенерация может манифестировать в любом возрасте, даже у детей. Однако в большинстве случаев, когда синдромы патологии уже дали о себе знать, гибель нервной ткани значительна. Это существенно усложняет лечение данной группы заболеваний.

Нейродегенеративные процессы встречаются при следующих заболеваниях:

Процесс гибели нейронов идет абсолютно у всех людей. Считается, что скорость такой «физиологичной» нейродегенерации составляет 4% от всех нейронов головного мозга в 10 лет.

Этиология

Первопричины большинства нейродегенеративных заболеваний до сих пор неизвестны. Это в первую очередь затрудняет лечение патологии.

Считается, что гибель нейронов головного и спинного мозга происходит из-за генетических поломок, которые могут быть переданы по наследству или быть приобретены в течение жизни.

При этом наследственные факторы предрасположенности к развитию нейродегенеративных заболеваний совсем не обязательное условие развития гибели нейронов. Количество пациентов, имеющих отягощение наследственного анамнеза, не превышает 3%.

Провоцируют нейродегенеративные процессы:

  • инфекции;
  • травмы головы;
  • стрессовые ситуации;
  • дисциркуляторные процессы головного мозга;
  • гормональные нарушения;
  • патология иммунной системы.

Патогенез

При нейродегенеративных заболеваниях страдает преимущественно центральная нервная система. Однако часть болезней развивается с поражением периферических мотонейронов, корешков и нервно-мышечного аппарата. Механизм гибели нейронов может отличаться у различных заболеваний.

При этом локализация и функциональная нагрузка самих нервных клеток головного и спинного мозга также может разниться. Основой нейродегенерации являются генетически обусловленные изменения клеточных биохимических процессов.

В зависимости от того, какой белок преобразуется в процессе патологических обменных реакций, дегенерация ЦНС подразделяется на:

  • таупатии (деменция Альцгеймера, кортикобазальная дегенерация, надъядерный парез взора);
  • синуклеопатии (болезнь Паркинсона, мультисистемная атрофия, деменция с тельцами Леви, дегенерация фронтотемпоральных долей с TDP-43);
  • фузопатии (патология промежуточного филамента и базофильных включений);
  • тринуклеотидные заболевания (атаксия Фридрейха, наследственные спиноцеребеллярные дегенерации, хорея Гентингтона).

Кроме этого, к нейродегенеративным заболеваниям относят прионные болезни, патологии мотонейрона, нейроаксональные дистрофии и семейную энцефалопатию с включениями нейросерпина. Пути гибели нейронов при данных патологиях до конца не выяснены.

Дегенеративные заболевания нервной системы могут являться причинами патологии как ЦНС, так и периферического и вегетативного отделов нервной системы.

Клинические проявления

Нейродегенеративные заболевания могут проявиться в любом возрасте, в том числе и у детей. Однако чаще всего центральная нервная система реагирует клиническим дебютом спустя 10-30 лет с момента начала гибели нервных клеток.

Это объясняется значительным количеством компенсаторных механизмов мозга. При этом функции погибших нейронов берут на себя другие нервные клетки. Однако при истощении подобной защиты начинает формироваться симптомокомплекс болезни.

Клинические признаки заболевания зависят от того, какие нейроны подверглись преимущественному разрушению.

Мозг человека чрезвычайно пластичен и имеет огромные компенсаторные возможности. Именно поэтому большинство нейродегенеративных заболеваний не проявляют себя клинически в течение нескольких десятилетий.

В большинстве случаев описание нейродегенеративных заболеваний ЦНС включает в себя симптомы:

  • снижения когнитивных функций вплоть до деменции;
  • двигательных нарушений;
  • галлюцинозов;
  • психо-эмоциональных расстройств;
  • вегетативной дисфункции.

Б. Паркинсона

Заболевание проявляется дегенерацией дофамических нейронов. Поражение происходит преимущественно в черной субстанции и других структурах стриопаллидарной системы. При истощении нейромедиаторной активности нейронов формируется гипертонически-гипокинетический синдром.

Пациенты отмечают скованность движений, появляется специфический тремор рук (изначально поражается одна верхняя конечность), постепенно присоединяется дрожание ноги, головы, наблюдается повышение мышечного тонуса по экстрапирамидному типу. Постепенно развивается постуральная неустойчивость.

Имеются наследственные формы болезни.

Деменция Альцгеймера

При заболевании в нейронах накапливается чрезмерное количество белков – бета-амилоида и тау-протеина. За счет изменения клеточных включений разрушаются нейроны и их синаптические связи в коре больших полушарий и определенных подкорковых структурах. Деменция Альцгеймера проявляется прогрессирующим грубым слабоумием.

Для начала развития клинических симптомов характерно умеренное снижение памяти и рассеянность внимания. Постепенно пациент становится не способным воспроизвести только что полученную информацию, нарушается и долговременная память. Пациенты не могут ориентироваться в месте, времени и собственной личности.

Прогрессирование заболевания приводит к потере критики к собственному состоянию и к необходимости постоянного присмотра и ухода за больным.

Хорея Гентингтона

Морфологическим субстратом заболевания является дегенерация коры лобной и теменной долей, а также подкорковых образований, преимущественно стриарной системы.

Хорея Гентингтона имеет наследственную природу. Передается по аутосомно-доминантному типу со 100% пенетрантностью гена.

Клинические проявления болезни сводятся к:

  • интеллектуальным нарушениям (снижению памяти, внимания, изменения мышления с постепенным развитием деменции);
  • гипркинетико-гипотоническому синдрому (проявляются быстрые нерегулярные экстрапирамидные гиперкинезы в сочетании со снижением мышечного тонуса);
  • эндокринным и нейротрофическим расстройствам.

Атаксия Фридрейха

Нейродегенерация характеризуется гибелью нейронов задних и боковых столбов спинного мозга, задних корешков, мозжечка, подкорковых ядер и коры больших полушарий.

За счет такой локализации патологического процесса в клинической картине сочетаются мозжечковая и сенситивная атаксии, страдает мышечно-суставное чувство, а также вибрационная и тактильная чувствительности, формируются афферентные парезы конечностей. В большей степени поражаются ноги.

Кроме этого, при атаксии Фридрейха страдает сердечная мышца, деформируется скелет (позвоночный столб, суставы стопы и кисти), эндокринные нарушения и катаракта.

Боковой амиотрофический склероз

В основе заболевания лежит прогрессирующая дегенерация мотонейронов (нейродегенеративные процессы затрагивают как центральный, так и периферический двигательный нейрон). Патология имеет наследственные формы, однако в большинстве случаев является спорадическим заболеванием.

Клинические симптомы проявляются в виде развития периферических парезов (типична мышечная атрофия, фибрилляции и фасцикуляции) и пирамидной недостаточности.

В зависимости от преимущественной локализации поражения форма бокового амиотрофического склероза может быть:

После клинического манифестирования боковой амиотрофический склероз прогрессирует крайне быстро.

Диагностика

В настоящее время активно идет поиск новых методов диагностики нейродегенеративных заболеваний, которые смогут подтвердить диагноз еще до клинического проявления болезни.

Ранняя диагностика нейродегенеративных заболеваний на доклиническом этапе способна увеличить шансы пациента на более эффективное лечение

Однако в настоящее время подобные процедуры не внедрены в практическую медицину. Основными консультативными и лабораторно-инструментальными методами подтверждения гибели нейронов являются:

Для выявления заболеваний с поражением нервно-мышечного аппарата используют электронейромиографию и игольчатую миографию. Оценивается скорость передачи нервного импульса, ирритация переднероговых нейронов и само мышечное волокно.

Лечение

К сожалению, генетически запрограммированную гибель нейронов остановить невозможно. Специфическое лечение в связи с отсутствием четкого представления об этиологии болезней не разработано.

Поэтому нейродегенеративные заболевания считаются неизлечимыми болезнями.

Однако существуют лечебные мероприятия, направленные на снижение активности атрофии нервных клеток мозга, а также на улучшение состояния пациента.

Намного проще бороться с нейродегенеративными заболеваниями на ранних стадиях их развития.

Основными направлениями терапии являются:

  • коррекция коморбидной сопутствующей патологии;
  • защита нейронов лекарственными средствами;
  • борьба с оксидативным стрессом клеток
  • ликвидация психо-эмоциональных составляющих болезни;
  • когнитивная поддержка.

Лечение конкретного заболевания будет зависеть от причины его возникновения, механизмов развития нейрональной гибели и клинических проявлений болезни. Например, лечение разрушенных базальных ядер паллидарной системы при болезни Паркинсона подразумевает использование предшественников дофамина и его аналогов.

Наряду с лекарственной терапией лечение может включать в себя применение стереотаксических операций, позволяющих достичь баланса нейромедиаторов и компенсировать течение заболевания.

Последнее время широко обсуждается лечение нейродегенеративных заболеваний ростовыми нейротрофическими и стволовыми клетками, изыскиваются пути контроля и регуляции над процессом их естественного синтеза.

Шоломова Елена Ильинична, невролог

Оцените эту статью:

Всего : 135

4.27 135

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/nejrodegenerativnye-zabolevaniya.html

Распространенные наследственные заболевания нервной системы

Дегенеративные заболевания ЦНС

Наследственные заболевания нервной системы — это собирательное название обширной группы нозологических болезней, развивающихся вследствие генетически обусловленного поражения структур спинного или головного мозга, тканей периферических нервных волокон и нервных волокон, отвечающих за иннервацию мышц.

Существует множество различных видов наследственно обусловленных заболеваний нервной системы, причем встречаются эти болезни чаще, чем другие врожденные патологии, которые могут передаваться от родителей детям.

Дело в том, что нервная система человека — это крайне уязвимая структура, поэтому любые отклонения и неблагоприятные воздействия в период внутриутробного развития, особенно на гены, отвечающие за анатомию и нормальное функционирование нервной системы, могут спровоцировать появление патологий.

Что такое наследственные патологии нервной системы?

Симптомы, сопровождающие почти все наследственные заболевания нервной системы, как правило, проявляются настолько значительно, что это влияет на всю жизнь человека, делая ее менее полноценной.

В настоящее время известно более 500 различных патологий нервной системы, которые могут приводить к появлению самых разных синдромов и симптоматических проявлений.

Генетические патологии играют не последнюю роль в процессах развития нарушений кровообращения головного и спинного мозга, мигреней, эпилепсии, вегетативных пароксизмов, заиканий, истерий, дистрофий и других отклонений, развивающихся вследствие поражения нервных волокон в разных отделах нервной системы.

Существует масса нозологических форм патологий, но все они имеют некоторые общие признаки, а иногда и этиологию. Все наследственные заболевания нервной системы являются дегенеративными и не имеют признаков менингеального синдрома, в частности, состав ликвора почти никогда не имеет отклонений от нормы.

Разные нозологические группы болезней нервной системы имеют различный тип наследования и могут передаваться аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и рецессивным путем. Рецессивный путь передачи патологии означает, что болезнь связана с полом. В этом случае заболеваемость наблюдается только у мужчин, хотя носительницами дефектных генов могут являться женщины.

Аутосомно-доминантный путь наследования предполагает передачу заболевания из поколения в поколения, поэтому один из родителей имеет признаки и симптомы болезни. Аутосомно-рецессивный путь передачи предполагает, что оба родителя являются носителями дефектных генов, но при этом не имеют признаков той или иной болезни нервной системы.

Болезни нервной системы наследственного характера отличаются значительным полиморфизмом и могут обладать разным течением, набором симптомов и степенью их интенсивности, даже когда наблюдаются у членов одной семьи. Полиморфизм даже в пределах одной семьи является следствием влияния на мутировавший ген других имеющихся генов, внешних и внутренних факторов.

В зависимости от характерных особенностей поражения нервной системы все заболевания подразделяются на большие классы.

Несмотря на то что в настоящее время составлена довольно полная классификация заболеваний нервной системы, способных передаваться по наследству, все же далеко не все известно о патогенезе болезней, что значительно затрудняет их лечение. В настоящее время разработана достаточно четкая классификация наследственных заболеваний.

Системные дегенерации нервной системы наследственной природы

Класс системных наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы, передающихся генетически, включает в себя большое количество подклассов болезней, являющихся следствием поражения тех или иных структур. К классу системных дегенераций нервной системы относится 4 основных подкласса.

К заболеваниям 1-го класса относятся патологи, характеризующиеся поражением мозжечка и структур, обеспечивающих его связи. К таким болезням относятся спиноцеребеллярные атаксии, в том числе:

  • атаксия Пьера-Мари;
  • семейная атаксия Фридрейха;
  • поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина;
  • оливо-церебеллярная атрофия;
  • оливо-понто-церебеллярная дегенерация всех типов.

Ко второму подклассу дегенеративных болезней нервной системы относятся патологии, характеризующиеся поражением пирамидальных путей. К таким заболеваниям относятся:

  • спастическая семейная параплегия Штрюмпеля;
  • рассеянный склероз Фергюсона-Критчли;
  • спастическая параплегия, сопровождающаяся ретинальной дегенерацией.

Следующий подкласс представлен болезнями нервной системы, поражающими подкорковые ганглии. К таким заболеваниям относится большое количество опасных патологических состояний:

  • синдром Паркинсона;
  • гепатоцеребральная дистрофия;
  • хроническая хорея Гентингтона;
  • кальцификация базальных ганглиев;
  • дрожание;
  • синдром Жиля де ла Туретта;
  • наследственная прогрессирующая миоклонус-эпилепсия;
  • двойной атетоз;
  • наследственная деформирующая дистония.

Последний подкласс представлен нейроретинальными дегенерациями. Ярким примером заболеваний, относящихся к этому подклассу, может служить наследственная атрофия зрительных нервов Лебера, а также синдром Лоренса-Муна-Бидля.

Наследственные нервно-мышечные заболевания

Наследственные нервно-мышечные болезни представлены самой обширной группой патологий.

Эта группа заболеваний также известна как нервно-мышечные дистрофии (ПМД).

Нервно-мышечные дистрофии представлены 5 большими группами заболеваний, каждая из которых включает множество различных нозологических форм.

К 1 группе нервно-мышечной дистрофии относятся спинальные амиотрофии. К распространенным формам спинальной амиотрофии относятся:

  • прогрессирующая спинальная амиотрофия Арана-Дюшенна, наблюдающаяся у взрослых;
  • юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера;
  • детская форма амиотрофии Верднига-Гоффмана.

Вторая группа нервно-мышечной дистрофии представлена невральными амиотрофиями. Эти заболевания могут быть как семейными, так и спорадическими. Эта группа заболеваний, как правило, проявляется в детском или юношеском возрасте. К этой группе нервно-мышечных дистрофий относятся:

  • синдром Русси-Леви;
  • невральная форма амиотрофии Шарко-Мари-Тута;
  • болезнь Рефсума;
  • гипертрофическая интерстициальная невропатия Дежерина-Сотта.

Обширная группа нервно-мышечных заболеваний представлена первичными прогрессирующими мышечными дистрофиями. Проявления первичных прогрессирующих мышечных дистрофий могут быть разнообразными. Яркими представителями этой группы заболеваний являются:

  • псевдогипертрофическая детская дистрофия Дюшенна;
  • благоприятно текущая псевдогипертрофическая дистрофия Беккера-Кинера;
  • ювенальная и конечно-поясничная дистрофия Эрба;
  • дистальная мышечная дистрофия;
  • окулофарингеальная и окулярная форма дистрофии;
  • синдром ригидного позвоночника;
  • непрогрессирующая мышечная дистрофия.

К 4 группе нервно-мышечных дистрофий относятся миотонии. Разные фенотипы миотоний наследуются по аутосомно-доминантному пути и характеризуются замедленной релаксацией мышц. К распространенным вариантам наследственных миотоний относятся:

  • наследственная парамиотония Эйленбурга;
  • миотония Томсена;
  • нейромиотония;
  • дистрофическая миотония.

К 5 группе нервно-мышечных дистрофий относятся миоплегические синдромы и пароксизмальные миоплегии. К самым распространенным миоплегиям относятся:

  • нормокалиемическая миоплегия;
  • болезнь Гамсторп;
  • гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия;
  • вторичные варианты пароксизмальной миоплегии.

Все эти заболеваниям имеют свои особенности течения и развития. Некоторые из них позволяют больным жить полноценной жизнью и не испытывать явного дискомфорта, в то время как другие приводят к значительным нарушениям работы мышечного аппарата.

Наследственные факоматозы и болезни нервной системы с поражением соединительной ткани

Факоматозы являются группой заболеваний, относящихся к эктодермально-мезодермальным дисплазиям. Основным проявлением этой группы болезней является наличие аномалий пигментации кожных покровов и серьезных отклонений нервной системы и работы внутренних органов. К таким заболеваниям относятся:

  • туберозный склероз;
  • энцефалотригеминальный ангиоматоз;
  • синдром Луи-Бар;
  • системный ангиоретикуломатоз Гиппеля-Линдау.

К наследственным заболеваниям, поражающим соединительную ткань и затрагивающим нервную систему, относятся:

  • синдром Марфана;
  • мукополисахаридозы;
  • синдром ломких костей.

Все эти патологии в той или иной степени приводят к нарушению работы нервной системы. В некоторых случаях наблюдаются незначительные отклонения, в других же нарушения работы нервных волокон носят системный характер.

Наследственные болезни нервной системы, сопровождающиеся расстройствами обмена веществ

Существует масса наследственных заболеваний, которые характеризуются серьезными нарушениями обменных процессов в организме и приводят к отклонениям в работе нервной системы.

Нарушения обмена веществ могут быть выражены патологиями обмена липидов, аминокислот, углеводов, а кроме того, нарушениями билирубинового и пигментного баланса и муковисцидозами.

К таким наследственным заболеваниям относятся:

  • фенилпировиноградная олигофрения;
  • нарушение обмена тирозина;
  • алкаптонурия;
  • гомоцистинурия;
  • триптофана;
  • гистидинемия;
  • болезнь Ниманна-Пика;
  • галактоземия;
  • пентозурия;
  • фруктоземия;
  • хроническая негемолитическая желтуха;
  • конституциональная печеночная дисфункция;
  • порфирия;
  • гипербилирубинемия;
  • амавротическая идиотия;
  • липодистрофия;
  • болезнь Тея-Сакса.

Эти заболевания могут передаваться разными путями наследования. В одних случаях болезни проявляются уже в раннем возрасте, в то время как в других проявления могут носить приступообразный характер.

К примеру, порфирия, как правило, проявляется под действием неблагоприятных факторов, причем после приступа на протяжении длительного времени может не наблюдаться явного ухудшения состояния.

По мере развития порфирия сопровождается медленным отмиранием клеток мозга, именно поэтому болезнь может длительное время протекать скрыто.

Источник: https://nervzdorov.ru/sistema/nasledstvennye-zabolevaniya-nervnoj-sistemy.html

Дегенеративные заболевания

Дегенеративные заболевания ЦНС

Термин «дегенеративные заболевания» непривычен для нашего уха и вызывает, скорее, усмешку. И очень зря.

Наши врачи и учёные-медики достаточно редко используют словосочетание «дегенеративные заболевания», и не выделяют их в отдельную группу заболеваний, однако в мировом медицинском лексиконе этот термин весьма распространен.

К дегенеративным относятся заболевания, при которых происходит постоянное, непрерывное ухудшение структуры и функционирования тканей или органов.

Дегенеративные заболевания являются результатом непрерывного процесса, основанного на дегенеративных изменениях клеток, влияющего на ткани или органы, состояние которых все более ухудшается с течением времени.

Слово же «дегенерация» означает постепенное и неуклонное ухудшение чего-либо, вырождение,  деградацию. Естественно, что слово «дегенеративный» означает постоянно ухудшающийся, вырождающийся.

Как видите, здесь нет ничего смешного или связанного, как мы привыкли, с умственно отсталыми молодцами-амбалами.

Перечень дегенеративных заболеваний также не располагает к шуткам и смеху.

Список дегенеративных заболеваний

Наиболее известными дегенеративными заболеваниями являются следующие:

  • Рак
  • Атеросклероз
  • Болезнь Альцгеймера
  • Сахарный диабет (тип II)
  • Ревматоидный артрит
  • Остеоартрит
  • Остеопороз
  • Рассеянный склероз
  • Болезнь Паркинсона
  • Простатит

Как видите, в списке заболеваний преобладают такие, о которых принято говорить – «страшные». Но это далеко не полный список. Ниже приведены не менее страшные, хотя и менее известные большинству людей (и слава Богу!) болезни:

  • Атаксия Фридрейха — заключается в повреждении нервной системы вследствие наследуемой генной мутации. Ведёт к проблемам при ходьбе, слабости в ногах, нарушению или потери слуха и зрения, слабоумию и др.
  • Боковой амиотрофический склероз — заболевание центральной нервной системы, заключающееся в поражении спинного и продолговатого мозга. Ведёт к смерти, наступающей от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры
  • Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (спастический псевдосклероз) — дистрофическое заболевание мозга. Более чем в 90% случаев ведёт к смерти.
  • Болезнь Ниманна-Пика — серьёзное нарушение жирового обмена, ведущее к накоплению жира (в т.ч. холестерина) в печени, а также мозге, лимфатических узлах, селезёнке. Появляется в детском возрасте, практически всегда ведёт к ранней смерти.
  • Болезнь Хантингтона (Гентингтона) — наследственное заболевание. Симптомы — неконтролируемые, беспорядочные движения тела, ухудшение памяти и, наконец, деменция.
  • Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) — к ним относятся болезнь Крона (иначе — гранулематозный энтерит) и неспецифический язвенный колит. Ведут к серьёзному повреждению желудочно-кишечного тракта.
  • Дистрофия сетчатки — необратимое происходит разрушение тканей сетчатки глаза, что ведет к резкому ухудшению зрения.
  • Кератоконус — истончение роговицы глаза, ведущее к серьёзному ухудшению зрения
  • Кератоглобус — заболевание роговицы глаза, проявляющееся в равномерном её выпячивании (глобусо-образная форм). Ведёт к ухудшению зрения.
  • Мышечная дистрофия (MD) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей атрофией мышц скелета.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута ) — группа заболеваний, ведущих к поражению мышц рук и ног.
  • Пигментный ретинит (RP) — наследственное заболевание глаз, ведущее к сильнму ухудшению зрения вплоть до слепоты.
  • Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани всех органов. Ведёт к деформации (удлинению) основных костей скелета, нарушениям зрения, и поражению сердечно-сосудистой системы.
  • Мышечная дистрофия (MD) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей атрофией мышц скелета.
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута ) — группа заболеваний, ведущих к поражению мышц рук и ног.
  • Пигментный ретинит (RP) — наследственное заболевание глаз, ведущее к сильному ухудшению зрения вплоть до слепоты.
  • Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани всех органов. Ведёт к деформации (удлинению) основных костей скелета, нарушениям зрения, и поражению сердечно-сосудистой системы.
  • Синдром Элерса-Данлоса — группа наследственных заболеваний соединительных тканей организма. Вызывается нарушениями в процессе синтеза коллагена. Проявляется истончением кожи, ненормальной гибкостью суставов и лёгким их повреждением.
  • Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) — серьёзное заболевание лёгких, ведущее к затруднённому дыханию.
  • Эссенциальный тремор — наследственное заболевание, характеризующееся дрожанием рук, головы и ых мышц.
  • и ещё несколько десятков других заболеваний.

Как видите, к дегенеративным заболеваниям относятся совершенно непохожие друг на друга болезни, поражающие различные органы и системы организма. Поэтому в отечественной медицине сам термин «дегенеративным заболевания» обычно используется с уточнением – например, дегенеративные заболевания нервной системы, позвоночника, глаз и т.п.

Вместе с тем, у дегенеративных заболеваний есть и общие характерные черты, позволяющие объединять их в общий класс.

Характерные черты дегенеративных заболеваний

К ним относятся следующие:

• Заболевание этого типа имеют постепенное, практически незаметное начало и неуклонный прогресс на протяжении многих лет, часто десятилетий.• Начало заболевания редко может быть отслежено, а его причина – выявлена.

• Поражённый орган или ткань постепенно перестают выполнять свои функции, причём практически всегда дегенерация идёт по нарастающей.• Все болезни этого класса крайне устойчивы к терапевтическим воздействиям. Их лечение весьма сложное, комплексное и зачастую не дающее ощутимого результата.

Считается, что можно замедлить развитие дегенеративных заболеваний, но вылечить их почти никогда нельзя.• Они чаще встречаются у возрастных и пожилых людей, будучи менее распространенными среди молодых людей.

• Значительная часть этих заболеваний имеет связь с генетическими факторами, поэтому болезнь может развиваться у нескольких членов семьи. Такие болезни иногда выделяют в подкласс наследственно-дегенеративных.

Дегенеративные заболевания и клеточное питание

Хронические дегенеративные заболевания являются основными причинами смертности в развитых странах.

Причины их чаще всего наследственные, но переход болезни из «дремлющей» фазы в активную, по мнению большинства специалистов, провоцируется факторами, связанными с образом жизни, — чрезмерным потреблением животных жиров и другими нарушения питания, малой подвижностью, недостатком физических нагрузок, воздействием свободных радикалов и т.п., которые выступают в качестве триггеров, «запускающих» развитие болезни.

В связи с этим особую роль в профилактике дегенеративных заболеваний играет клеточное питание, защищающее от свободных радикалов, балансирующее пищевой рацион и придающее силы для более активного образа жизни.

Прочтите также: Клеточное питание при дегенеративных заболеваниях>>>

Источник: https://kletochnoe-pitanie.com/terms/degenerativnyie-zabolevaniya/

Дегенеративные заболевания: список

Дегенеративные заболевания ЦНС

Этот термин непривычен для уха многих пациентов. В нашей стране врачи редко его используют и выводят данныенедуги в отдельную группу. Однако в мировой медицине в лексиконе врачей термин «дегенеративные заболевания» встречается постоянно.

В их группу входят те патологии, которые постоянно прогрессируют, провоцируя ухудшение функционирования тканей, органов, их структуры. При дегенеративных заболеваниях клетки постоянно изменяются, состояние их ухудшается, это влияет на ткани и органы.

В данном случае слово «дегенерация» означает неуклонное и постепенное вырождение, ухудшение чего-либо.

Наследственно-дегенеративные заболевания

Заболевания этой группы совершенно разнородны клинически, но их характеризует сходное течение. В любой момент здоровый взрослый человек или ребенок может спонтанно заболеть после воздействия каких-то провоцирующих факторов, пострадать может ЦНС, а также другие системы и органы.

Клинические симптомы постепенно увеличиваются, состояние пациента неизменно ухудшается. Прогрессирование вариабельно. Наследственные дегенеративно-дистрофические заболевания в итоге приводят к тому, что человек утрачивает многие основные функции (речь, движение, зрение, слух, мыслительные процессы и другие).

Очень часто такие заболевания имеют летальный исход.

Причиной появления наследственно-дегенеративных заболеваний можно назвать патологические гены. По этой причине возраст проявления болезни вычислить трудно, зависит это от экспрессии гена. Степень тяжести болезни будет более выраженной при активном проявлении патологических признаков гена.

Уже в 19 веке неврологи описывали подобные заболевания, но не могли объяснить причину их появления.

Современная неврология благодаря молекулярной генетике открыла многие биохимические дефекты в генах, которые отвечают за развитие симптомов заболеваний этой группы.

По сложившейся традиции симптомы получают эпонимные названия, это – дань уважения трудам ученых, которые впервые описывали эти болезни.

Самые известные заболевания

Самые распространенные и известные дегенеративные заболевания:

  • атеросклероз;
  • рак;
  • сахарный диабет 2 типа;
  • болезнь Альцгеймера;
  • остеоартрит;
  • ревматоидный артрит;
  • остеопороз;
  • болезнь Паркинсона;
  • рассеянный склероз;
  • простатит.

Чаще всего люди относят эти недуги к «страшным», но это далеко не весь список. Есть болезни, о которых некоторые даже и не слышали.

Дегенеративно-дистрофические заболевания суставов

В основе дегенеративно-дистрофического заболевания остеоартроза – дегенерация хрящей сустава, как следствие с последующими патологическими изменениями в эпифизарной костной ткани.

Остеоартроз является самым распространенным суставным заболеванием, которым страдают 10-12% людей, с возрастом число только растет. Чаще поражаются тазобедренные либо коленные суставы как у женщин, так и у мужчин. Дегенеративные заболевания – остеоартрозы подразделяются на первичные и вторичные.

Первичные артрозы занимают от общего количества заболеваний 40%, дегенеративный процесс запускается в результате больших физических нагрузок, при резком увеличении веса тела, с возрастными изменениями.

Вторичные артрозы составляют 60% от всего количества. Часто возникают как следствие механических травм, внутрисуставных переломов, при врожденной дисплазии, после инфекционных суставных заболеваний, при асептическом некрозе.

В целом артрозы делятся на первичный и вторичный чисто условно, так как в основе их лежат одинаковые патогенные факторы, у которых может быть разным сочетание. Чаще всего определить, какой фактор стал основным, а какой второстепенным не представляется возможным.

После дегенеративных изменений, поверхности суставов при контакте чрезмерно давят друг на друга. В результате для того, чтобы снизилось механическое воздействие, разрастаются остеофиты. Патологический процесс прогрессирует, суставы все больше деформируются, нарушаются функции мышечно-связочного аппарата. Движения становятся ограниченными, образуется контрактура.

Деформирующий коксартроз. Деформирующий гонартроз

Дегенеративные заболевания суставов коксартроз и гонартроз встречаются довольно часто.

Первое место по частоте возникновения занимает коксартроз – деформация тазобедренного сустава. Заболевания приводит вначале к потере трудоспособности, а позже и к инвалидности. Возникнуть болезнь зачастую может от 35 до 40 лет. Женщины страдают этим чаще, чем мужчины.

Симптомы проявляются постепенно, зависят от возраста, веса пациента, физической активности человека. Начальные стадии не имеют выраженных симптомов. Иногда чувствуется быстрая утомляемость в положении стоя и при ходьбе или при ношении тяжестей. По мере дегенеративных изменений боли возрастают. Полностью исчезают только в состоянии покоя, во сне.

При малейших нагрузках возобновляются. При запущенной форме боли постоянные, могут усиливаться ночью.

Гонартроз занимает второе место – 50% среди заболеваний коленных суставов. Протекает легче, чем коксартроз. У многих процесс приостанавливается на 1 стадии. Даже запущенные случаи редко приводят к утрате работоспособности.

Различается 4 формы гонартроза:

  • поражения внутренних отделов коленного сустава;
  • преимущественные поражения наружных отделов;
  • артроз пателло-феморальных сочленений;
  • поражение всех суставных отделов.

Остеохондроз позвоночника

Дегенеративные заболевания позвоночника: остеохондроз, спондилез, спондилоартроз.

При остеохондрозе дегенеративные процессы начинаются в межпозвонковых дисках в пульпозном ядре. При спондилезе в процесс вовлекаются тела смежных позвонков.

При спондилоартрозе происходит поражение межпозвоночных суставов. Дегенеративно-дистрофические заболевания позвоночника очень опасны и слабо поддаются лечению.

Степени патологии определяются функциональными и морфологическими особенностями дисков.

Люди старше 50 лет страдают данными расстройствами в 90% случаев. В последнее время наблюдается тенденция к омоложению болезней позвоночника, встречаются они даже у молодых пациентов возраста 17-20 лет. Чаще остеохондроз наблюдается у людей, которые заняты чрезмерным физическим трудом.

Клинические проявления зависят от локализации выраженных процессов и могут представлять собой неврологические, статические, вегетативные расстройства.

Дегенеративные болезни нервной системы

Дегенеративные заболевания нервной системы объединяют в себе большую группу. Все болезни характеризуют поражения групп нейронов, которые связывают организм с определенными внешними и внутренними факторами. Происходит это в результате нарушений внутриклеточных процессов, зачастую это обуславливается генетическими дефектами.

Многие дегенеративные заболевания проявляются ограниченной или диффузной атрофией мозга, в определенных структурах происходит микроскопическое снижение нейронов. В некоторых случаях происходит только нарушение в функциях клеток, гибель их не происходит, атрофия мозга не развивается (эссенциальный тремор, идиопатическая дистония).

В подавляющем большинстве дегенеративные заболевания имеют длительные сроки скрытого развития, но неуклонно прогрессирующую форму.

Дегенеративные заболевания ЦНС классифицируются по клиническим проявлениям и отображают вовлечение определенных структур нервной системы. Выделяются:

  • Болезни с проявлениями экстрапирамидальных синдромов (болезнь Гентингтона, тремор, болезнь Паркинсона).
  • Болезни, проявляющие мозжечковую атаксию (спиноцеребеллярная дегенерация).
  • Болезни с поражениями двигательных нейронов (амиотрофический боковой склероз).
  • Заболевания с проявлением деменции (болезнь Пика, болезнь Альцгеймера).

Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона иначе называют дрожательный паралич. Данное дегенеративное заболевание головного мозга прогрессирует медленно, при этом избирательно поражает дофаминергичесикие нейроны, проявляется сочетанием ригидности с акинезией, постуральной неустойчивостью и тремором покоя. Причина заболевания до сих пор неясна. Есть версия, что заболевание наследственное.

Распространенность болезни широка и достигает у лиц после 65 лет в соотношении 1 из 100.

Проявляется недуг постепенно. Первые проявления – дрожание конечностей, иногда изменения походки, скованность. Сначала больные замечают боли в спине и конечностях. Симптомы сначала односторонние, затем подключается вторая сторона.

Прогрессирование болезни Паркинсона

Основное проявление болезни – это акинезия или обеднение, замедление движений. Лицо со временем становится маскообразным (гипомимия). Мигание редкое, поэтому взгляд кажется пронзительным. Содружественные движения пропадают (взмахи рук при ходьбе). Тонкие движения пальцев нарушаются.

Больной с трудом меняет позу, встает со стула или поворачивается во сне. Речь монотонная и приглушенная. Шаги становятся шаркающими, короткими. Основное проявление паркинсонизма – тремор рук, губ, челюсти, головы, возникает в состоянии покоя.

Тремор может зависеть от эмоций и других движений больного.

На поздних стадиях резко ограничивается подвижность, утрачивается способность к равновесию. У многих больных возникают психические нарушения, но лишь у некоторых развивается деменция.

Скорость прогрессирования заболевания различна, может составлять долгие годы. К концу жизни больные полностью обездвижены, глотание затруднено, есть риск аспирации. В итоге смерть чаще всего возникает от бронхопневмонии.

Эссенциальный тремор

Дегенеративное заболевание характеризуется доброкачественным дрожанием, не стоит путать с болезнью Паркинсона. Тремор рук возникает при движении или удержании позы. В 60% заболевание носит наследственный характер, проявляется чаще всего в возрасте старше 60 лет. Считается, что причиной гиперкинеза служит нарушение между мозжечком и ядрами ствола.

Тремор может усиливаться при утомлении, волнении, употреблении кофе, некоторых препаратов. Бывает так, что тремор вовлекает движения головы по типу «нет-нет» или «да-да», могут подключиться ноги, язык, губы, ые связки, туловище. Со временем амплитуда тремора увеличивается, и это нарушает нормальное качество жизни.

Продолжительность жизни не страдает, неврологические симптомы отсутствуют, интеллектуальные функции сохраняются.

Источник: http://fb.ru/article/323672/degenerativnyie-zabolevaniya-spisok

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.